Medycyna Genomowa

W artykule redakcyjnym (wydanie 4 września) Guttmacher i Collins przedstawiają konwencjonalny i optymistyczny przegląd wpływu genomiki na praktykę kliniczną. Nieobecni w dyskusji są wzmianka o najczęstszym stosowaniu genetyki w praktyce klinicznej: eugenika negatywna. Badanie zaburzeń chromosomowych jest rutynowe w medycynie położniczej i płodności. Przykład choroby Tay-Sachsa pokazuje, że dobrowolne badania przesiewowe populacji i poradnictwo genetyczne mogą mieć znaczny wpływ na częstość występowania chorób.2 Jak pisał powieściopisarz Josef Skvorecký, przeszłość pokazuje potencjał przyszłości . 3 Zwiększenie wiedza o genetycznych przyczynach choroby zwiększa możliwości interwencji eugenicznej. To nie jest teoretyczna możliwość; organizacje, które sponsorowały badania przesiewowe w kierunku choroby Tay-Sachs, rozszerzają ten program o inne choroby genetyczne, które są stosunkowo powszechne wśród Żydów aszkenazyjskich4. Do tej pory tłumaczenie identyfikacji genu choroby na skuteczną terapię było rzadkie. Niektóre zaburzenia o znacznych składnikach genetycznych, takich jak schizofrenia i autyzm, prawdopodobnie wynikają z procesów rozwojowych, które są trudne do manipulowania, a interwencja eugeniczna będzie łatwiejsza niż rozwój terapii medycznej lub genowej. Era genomu będzie także erą eugeniki.
Roger L. Albin, MD
University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-0585
[email protected] edu
4 Referencje1. Guttmacher AE, Collins FS. Witaj w erze genomu. N Engl J Med 2003; 349: 996-998
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Kaback MM. Populacyjne badania genetyczne w zakresie poradnictwa reprodukcyjnego: model choroby Tay-Sachsa. Eur J Pediatr 2000; 159: S192-S195
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Skvorecký J. Cudowna gra. Nowy Jork: Alfred A. Knopf, 1991.
Google Scholar
4. Kolata G. Wykorzystując testy genetyczne, Żydzi aszkenazyjscy pokonują chorobę. New York Times. 18 lutego 2003: F1.
Google Scholar
Odpowiedź
Drs. Odpowiedzi Guttmachera i Collinsa: list doktora Albin a porusza ważną kwestię: w jakim stopniu odkrycie genów podatności na częste zaburzenia, takie jak rak, cukrzyca, otyłość, autyzm i schizofrenia, doprowadzi do ich zastosowania w obszarze prenatalnym, czego skutkiem będzie wypowiedzenie ciąż. Trzy czynniki przemawiają przeciwko rozprzestrzenianiu się tej praktyki: wartość predykcyjna testów genetycznych na warunki niezwiązane z mendelami pozostanie słaba, nawet po zidentyfikowaniu wszystkich czynników dziedzicznych; publiczne zainteresowanie zastosowaniem diagnostyki prenatalnej i przerywania ciąży w przypadku zaburzeń o mniej poważnych konsekwencjach i mniej precyzyjnej przewidywalności niż te związane z chorobą Tay-Sachsa będą najprawdopodobniej raczej ograniczone1; a wiedza o odpowiednich szlakach genetycznych powinna prowadzić do skuteczniejszych interwencji terapeutycznych w przyszłości.
Podzielamy jednak obawy związane z okolicznością, w której powszechna dostępność preimplantacyjnej diagnozy genetycznej może przesunąć równowagę w kierunku włączania się do pożądanych embrionów, w przeciwieństwie do rezygnacji z zakończenia ciąży. Ten temat jest tylko jednym z wielu badanych przez program Etycznych, Prawnych i Społecznych Implikacji Narodowego Instytutu Badań Ludzkiego Genomu.2 Ostatecznie, szeroka społeczność będzie musiała być sędzią mądrości i etyki takich aplikacji.
Francis S. Collins, MD, Ph.D.
Alan E. Guttmacher, MD
National Human Genome Research Institute, Bethesda, MD 20892
2 Referencje1. Lodder AE, Frets PG, Trijsburg RW, Meijers-Heijboer EJ, Klijn JGM, Niermeijer MF. Postawy wobec przerwania ciąży u osób poddanych testom przedobjawowym z powodu mutacji genu BRCA1 / BRCA2 w Holandii. J Med Genet 2000; 37: 883-884
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Collins FS, Green ED, Guttmacher AE, Guyer MS. Wizja przyszłości badań genomicznych. Nature 2003; 422: 835-847
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
[przypisy: izotek opinie, tonsillektomia, tabela pomiaru ciśnienia tętniczego ]